Al contrario dello stile di vita, i geni di cui disponiamo per vivere non li possiamo scegliere. Quanto i geni influiscano sulle nostre prestazioni cognitive non è ancora del tutto chiaro. Tuttavia si sa che i geni interagiscono costantemente con l’ambiente e che le capacità cognitive, così come la capacità di memorizzare, possono essere sviluppate e conservate solo se vengono anche stimolate e sollecitate.

… se nella tua famiglia c'è un caso di Alzheimer sporadico, questo non significa che anche tu contrarrai la malattia.

… le nostre capacità cognitive non dipendono solo dai nostri geni, ma anche dall'ambiente.

Molte persone che hanno un parente colpito da demenza hanno paura di ammalarsi anche loro di Alzheimer. Circa il 98% dei casi di Alzheimer però non evidenzia chiaramente una causa genetica. Per quanto riguarda il rimanente 2%, si tratta di una forma familiare di malattia di Alzheimer che si manifesta per lo più prima dei 65 anni. Questa malattia insorge perché in determinati geni sono presenti delle mutazioni. I tre geni in questione che possono provocare questa rara forma di Alzheimer sono l’APP (precursore della proteina amiloide), il PSEN1 (presenilina1) e il PSEN 2 (presenilina 2). Purtroppo la maggior parte di queste mutazioni sono quasi completamente “penetranti”; ciò significa che un portatore di una mutazione di questo tipo prima o poi svilupperà anche la malattia. In questi casi a nulla valgono neppure le misure preventive, poiché queste persone la malattia ce l’hanno per così dire nel sangue assieme al DNA. Tuttavia va sottolineato ancora una volta che tali mutazioni sono estremamente rare ed interessano solo pochissime famiglie.

… le persone portatrici della variante genetica ApoE4, che nella mezza età hanno al contempo valori elevati di colesterolo totale e pressione alta, corrono un rischio tre volte maggiore di contrarre una forma di demenza? (Kivipelto e altri, 2002)

… il cervello non distingue se tu fai veramente una certa esperienza o se immagini soltanto di farla? Se tu per esempio immagini di tagliare un limone in due parti e di farne uscire il succo, la tua bocca produrrà più saliva e forse farai anche una smorfia. Qualcosa di simile può succedere con le malattie di cui si ha molta paura: il corpo inizia a comportarsi di conseguenza e ciò può provocare una serie di sintomi a livello fisico.

Per la forma sporadica di Alzheimer sempre più diffusa, che colpisce la maggior parte dei pazienti e si manifesta solitamente dopo i 65 anni, non vi è alcuna causa genetica chiara. Finora si è riusciti ad identificare soltanto i cosiddetti “geni di suscettibilità”: si tratta di geni che - se presenti in una determinata variante (i cosiddetti “alleli”) - aumentano la probabilità che il loro portatore si ammali di una forma di demenza. Il più famoso di questi geni che aumentano il rischio di malattia è il cosiddetto genotipo ApoE (apolipoproteina). Tutti noi siamo portatori di questo gene, di cui esistono tre diverse varianti: l’ApoE2, l’ApoE3 e l’ApoE4. Due di queste varianti genetiche sono state associate alla demenza in moltissimi studi: se si è portatori della variante ApoE4, la probabilità che il soggetto si ammali di una forma di demenza aumenta. Ciò non significa però che si debba contrarre per forza la malattia. All’ApoE2 si attribuisce un effetto protettivo, in quanto è stato dimostrato che i portatori di questa variante soffrono meno frequentemente del morbo di Alzheimer. Ci sono però anche persone portatrici dell’ApoE4 che tuttavia non sviluppano mai disturbi della memoria, e altre invece, portatrici dell’ApoE2, che nonostante ciò si ammalano di una forma di demenza, perché in ultima analisi queste varianti genetiche aumentano solo la probabilità, ma non sono una condizione sufficiente per l’effettiva insorgenza della malattia. Anche il nostro ambiente e presumibilmente molti altri geni finora sconosciuti possono contribuire allo sviluppo della malattia. Per questo motivo normalmente non si esegue un test genetico per verificare quale variante dell’ApoE è presente nel nostro organismo.
Anche se non possiamo modificare i nostri geni, è però possibile influire positivamente su di essi entro certi limiti con uno stile di vita sano. D’altra parte ciò non significa automaticamente che l’insorgere della demenza sia imputabile al soggetto che ne soffre, perché forse non si è preso abbastanza cura di se stesso. Le vere cause della malattia finora non sono note, ma si presume che svariati fattori genetici e ambientali contribuiscano al suo sviluppo. E solo su pochi di essi noi possiamo incidere in qualche misura, come si legge in questo opuscolo. Purtroppo non esiste una forma di prevenzione che possa assicurare di rimanere sempre sani. Tutto ciò che possiamo fare è ridurre il nostro rischio individuale.