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Saperlo ti salva la vita

L'associazione aBRCAdabra difende gli interessi delle persone con mutazioni BRCA1 e BRCA2.


Un lavoro senza sosta: fornisce informazioni e risorse, sostiene, consiglia, conforta e incoraggia. Roberta Lo Cascio è la rappresentante altoatesina di aBRACAdabra. No, nulla a che fare con la magia, piuttosto con la sopravvivenza. aBRCAdabra è impegnata infatti ad aiutare le persone che presentano una mutazione dei geni BRCA1 e/o BRCA2 e che hanno un rischio fino al 70% di sviluppare un tumore al seno, alle ovaie o alla mammella, alla prostata, al colon-retto e al pancreas (con BRCA2). Lei e tutta l’associazione accolgono dunque con entusiasmo l'apertura di un nuovo ambulatorio dedicato.
La madre di Roberta Lo Cascio è morta di cancro all'età di 39 anni e lei stessa si è ammalata di cancro a entrambi i seni prima dei 30 anni. Da allora lo scopo della sua vita è diventato quello di aiutare le persone che si trovano nella sua stessa situazione. Donne e uomini. Con l'entrata in vigore dell'esenzione D 99, che copre i costi, e con la prevista apertura di un ambulatorio multidisciplinare dedicato, si volta davvero pagina. Un assoluto raggio di speranza. La legge era già stata portata in Consiglio Provinciale nel febbraio 2020 ma poi è arrivata l’emergenza Covid e tutto si è bloccato. L'Alto Adige ci ha messo molto tempo ad allinearsi ad altre realtà nazionali, sottolinea Roberta Lo Cascio, ma in cambio la legge approvata a livello provinciale va oltre le disposizioni già in vigore altrove perché prende in considerazione in modo specifico anche gli uomini. "L'idea del centro ambulatoriale multidisciplinare è geniale", afferma Roberta Lo Cascio. Dopo tutto, le persone con la mutazione hanno preoccupazioni diverse rispetto a chi è già malato. "Finalmente ci si concentra anche su di noi. Ci sono ancora troppe persone che non sanno della loro mutazione genetica e che la scoprono solo dopo essersi ammalate. Eppure il rischio può essere ridotto in modo significativo attraverso una corretta prevenzione". L'associazione è organizzata a livello nazionale e ha la propria sede centrale a Milano.
È possibile contattare aBRCAdabra tramite Roberta Lo Cascio direttamente o tramite:
roberta_lo@yahoo.it
Tel. +39 392 116 60 12
www.instagram.com/abrcadabra_ets
www.facebook.com/aBRCAdabra.onlus
www.abrcadabra.it

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Vivere con la mutazione

Claudia e Lucia, due sorelle con BRCA1


Il 5-10% di tutti i tumori al seno sono genetici, cioè ereditari. Secondo recenti studi, circa una persona su 500 è affetta da una mutazione del gene BRCA1 e una persona su 700 è affetta da una mutazione del gene BRCA2. Claudia e Lucia Rizzieri sono sorelle e sono entrambe portatrici della mutazione BRCA1. Claudia, la maggiore, ha sviluppato un tumore al seno all'età di 27 anni. Era il 1994. A quell’epoca la predisposizione genetica era solo un'ipotesi di ricerca. Dopo 21 anni un nuovo tumore, questa volta all’altro seno. A questo punto è stata invitata a sottoporsi a un test genetico. Il risultato è stato mutazione BRCA1. L'invito al test è stato quindi esteso anche alla sorella Lucia, più giovane di lei di cinque anni e anche lei risultata portatrice della stessa mutazione.
Claudia Rizzieri: la sua vita è condizionata dal cancro da quasi trent'anni. Dopo il primo tumore l'insegnante di liceo voleva soprattutto una cosa: non pensarci più. Non ha accettato l'offerta di un incontro con l'onco-psicologo e si è invece concentrata sul rafforzamento del proprio fisico. Mezza maratona e sci di fondo. Gare master. A questo si è aggiunta la formazione per insegnanti di yoga. Era riuscita a mettere da parte il cancro, ci pensava solo una volta l'anno, quando doveva sottoporsi ai controlli di routine. Fino al 2014, quando le è stata fatta la stessa diagnosi all'altro seno. È in quel momento che è stata invitata a sottoporsi al test genetico. "Lì per lì ero troppo sotto shock per rendermi conto di cosa significava. Stavo affrontando la nuova diagnosi con tutte le conseguenze che già conoscevo: un'altra chemioterapia e un’altra mastectomia, la mia paura, la speranza che tutto andasse bene. Quando ho ricevuto il risultato positivo del test della mutazione, all'inizio non ho reagito più di tanto. I medici mi hanno detto però che avrei dovuto parlarne con mia sorella. In quel momento ho pensato: 'non l'avremo mica ereditato entrambe, non è possibile'." Quando anche il test genetico di Lucia ha evidenziato la mutazione, Claudia è rimasta colpita più della sorella stessa. Il cancro è un tema sempre presente nella sua vita. Le visite di controllo sono ogni volta un momento di terrore, che passa solo quando tutto è finito. Dopo la seconda malattia ha lasciato che il suo corpo si riposasse di più e si è avvalsa anche dei servizi psico-oncologici. Lo sport ha ancora un ruolo importante nella sua vita ma in modo diverso. "L'esercizio fisico mi dà fiducia nel mio corpo”. Ciò che la malattia le ha insegnato ad apprezzare ogni giorno è l'empatia. Dopo l’ultimo controllo, effettuato nel 2022, dovrà sottoporsi agli esami solo una volta l'anno. Un passo avanti verso una ritrovata normalità. Un motivo per gioire e per riprovarci. A fare che? Una gara di sci di fondo, ovviamente. Solo una volta. E così la 56enne si è iscritta alla mitica Dobbiaco-Cortina. Il suo percorso preferito. Da sempre. 42 chilometri. "Sono andata alla partenza con un atteggiamento diverso rispetto al passato. Non volevo ottenere un buon piazzamento ma solo vedere se riuscivo ad arrivare". L'atmosfera della gara, l’incontro con gli altri atleti, sono sempre stati qualcosa di molto speciale per lei. E poi una sensazione di felicità quando ha capito che ce l'avrebbe fatta. Al traguardo però, con un piazzamento a metà gruppo, ha provato un pizzico di delusione. Era abituata a essere sempre tra le primi dieci! Ma è stato un attimo, un breve flashback subito spazzato via dalla sensazione di felicità.
Lucia Rizzieri: "Quando mia sorella mi ha detto della mutazione all'inizio non l'ho presa sul serio ma poi, dopo qualche mese, ho prenotato il test", ricorda Lucia. Anche il risultato positivo non l'ha sconvolta più di tanto. L’operatrice socio-pedagogica aveva una figlia piccola, era una madre single. Insomma, aveva altre preoccupazioni. Ciononostante ha accettato il nuovo regime di visite mediche preventive. Una faccenda che sin all’inizio ha trovato piuttosto fastidiosa e noiosa. "Mi trovavo e trovo sempre a dover spiegare perché gli intervalli tra un esame e l’altro debbano essere molto regolari, alcuni dopo sei altri dopo dodici mesi. Per non parlare dei costi che ho dovuto sostenere. Tutti a carico mio!” Per lei la notizia della creazione di un ambulatorio dedicato per le mutazioni BRCA è un grande sollievo, così come l'assunzione di tutti gli oneri economici da parte dell’Azienda Sanitaria. Ma torniamo un attimo indietro: per Lucia le cose cambiano nel 2016, quando a sua cugina coetanea (nata nel 1971) viene diagnosticato un tumore alle ovaie. A quel punto comincia a sentirsi in ansia. "Pensavo a mia figlia. Che cosa le sarebbe successo se mi fossi ammalata?" Dopo un consulto con la sua ginecologa decide di farsi asportare le ovaie in via preventiva. Il suo primo intervento, il suo primo ricovero in ospedale. "Non ero mai stata malata e l’idea di sottopormi a un'operazione di questo tipo da persona sana per me è stata difficile da digerire." Una sensazione di forte disagio come le capita anche per una semplice risonanza magnetica. L'operazione si è svolta senza complicazioni ma il brusco inizio della menopausa ha innescato cambiamenti profondi. "A 6 mesi dall’operazione mi sono trovata in balia di trasformazioni drastiche, sia fisiche che psicologiche. Avevo e ho meno energia e, da persona positiva quale sono sempre stata, mi sono improvvisamente trovata a fare i conti con continui sbalzi d'umore. La mia vita è cambiata. Molte cose che prima erano date per scontate come poter fare scialpinismo oppure sentirmi una persona equilibrata, ora sono diverse. Ho dovuto abituarmi ad una nuova me stessa". Finora ha rifiutato una mastectomia profilattica. Si sente sicura grazie agli esami preventivi. "Non mi sento ossessionata da BRCA, vivo la mia vita normalmente". Sua figlia ha ora undici anni. "Penso che da qui ai prossimi tredici anni, quando dovrà decidere se sottoporsi o meno al test, ci saranno nuove scoperte. Non voglio impazzire adesso per questo. E poi lei ha preso tantissimo da suo padre, spero che non abbia preso da me proprio questo!”.