Tema

Vivere con la mutazione

Claudia e Lucia, due sorelle con BRCA1


Il 5-10% di tutti i tumori al seno sono genetici, cioè ereditari. Secondo recenti studi, circa una persona su 500 è affetta da una mutazione del gene BRCA1 e una persona su 700 è affetta da una mutazione del gene BRCA2. Claudia e Lucia Rizzieri sono sorelle e sono entrambe portatrici della mutazione BRCA1. Claudia, la maggiore, ha sviluppato un tumore al seno all'età di 27 anni. Era il 1994. A quell’epoca la predisposizione genetica era solo un'ipotesi di ricerca. Dopo 21 anni un nuovo tumore, questa volta all’altro seno. A questo punto è stata invitata a sottoporsi a un test genetico. Il risultato è stato mutazione BRCA1. L'invito al test è stato quindi esteso anche alla sorella Lucia, più giovane di lei di cinque anni e anche lei risultata portatrice della stessa mutazione.
Claudia Rizzieri: la sua vita è condizionata dal cancro da quasi trent'anni. Dopo il primo tumore l'insegnante di liceo voleva soprattutto una cosa: non pensarci più. Non ha accettato l'offerta di un incontro con l'onco-psicologo e si è invece concentrata sul rafforzamento del proprio fisico. Mezza maratona e sci di fondo. Gare master. A questo si è aggiunta la formazione per insegnanti di yoga. Era riuscita a mettere da parte il cancro, ci pensava solo una volta l'anno, quando doveva sottoporsi ai controlli di routine. Fino al 2014, quando le è stata fatta la stessa diagnosi all'altro seno. È in quel momento che è stata invitata a sottoporsi al test genetico. "Lì per lì ero troppo sotto shock per rendermi conto di cosa significava. Stavo affrontando la nuova diagnosi con tutte le conseguenze che già conoscevo: un'altra chemioterapia e un’altra mastectomia, la mia paura, la speranza che tutto andasse bene. Quando ho ricevuto il risultato positivo del test della mutazione, all'inizio non ho reagito più di tanto. I medici mi hanno detto però che avrei dovuto parlarne con mia sorella. In quel momento ho pensato: 'non l'avremo mica ereditato entrambe, non è possibile'." Quando anche il test genetico di Lucia ha evidenziato la mutazione, Claudia è rimasta colpita più della sorella stessa. Il cancro è un tema sempre presente nella sua vita. Le visite di controllo sono ogni volta un momento di terrore, che passa solo quando tutto è finito. Dopo la seconda malattia ha lasciato che il suo corpo si riposasse di più e si è avvalsa anche dei servizi psico-oncologici. Lo sport ha ancora un ruolo importante nella sua vita ma in modo diverso. "L'esercizio fisico mi dà fiducia nel mio corpo”. Ciò che la malattia le ha insegnato ad apprezzare ogni giorno è l'empatia. Dopo l’ultimo controllo, effettuato nel 2022, dovrà sottoporsi agli esami solo una volta l'anno. Un passo avanti verso una ritrovata normalità. Un motivo per gioire e per riprovarci. A fare che? Una gara di sci di fondo, ovviamente. Solo una volta. E così la 56enne si è iscritta alla mitica Dobbiaco-Cortina. Il suo percorso preferito. Da sempre. 42 chilometri. "Sono andata alla partenza con un atteggiamento diverso rispetto al passato. Non volevo ottenere un buon piazzamento ma solo vedere se riuscivo ad arrivare". L'atmosfera della gara, l’incontro con gli altri atleti, sono sempre stati qualcosa di molto speciale per lei. E poi una sensazione di felicità quando ha capito che ce l'avrebbe fatta. Al traguardo però, con un piazzamento a metà gruppo, ha provato un pizzico di delusione. Era abituata a essere sempre tra le primi dieci! Ma è stato un attimo, un breve flashback subito spazzato via dalla sensazione di felicità.
Lucia Rizzieri: "Quando mia sorella mi ha detto della mutazione all'inizio non l'ho presa sul serio ma poi, dopo qualche mese, ho prenotato il test", ricorda Lucia. Anche il risultato positivo non l'ha sconvolta più di tanto. L’operatrice socio-pedagogica aveva una figlia piccola, era una madre single. Insomma, aveva altre preoccupazioni. Ciononostante ha accettato il nuovo regime di visite mediche preventive. Una faccenda che sin all’inizio ha trovato piuttosto fastidiosa e noiosa. "Mi trovavo e trovo sempre a dover spiegare perché gli intervalli tra un esame e l’altro debbano essere molto regolari, alcuni dopo sei altri dopo dodici mesi. Per non parlare dei costi che ho dovuto sostenere. Tutti a carico mio!” Per lei la notizia della creazione di un ambulatorio dedicato per le mutazioni BRCA è un grande sollievo, così come l'assunzione di tutti gli oneri economici da parte dell’Azienda Sanitaria. Ma torniamo un attimo indietro: per Lucia le cose cambiano nel 2016, quando a sua cugina coetanea (nata nel 1971) viene diagnosticato un tumore alle ovaie. A quel punto comincia a sentirsi in ansia. "Pensavo a mia figlia. Che cosa le sarebbe successo se mi fossi ammalata?" Dopo un consulto con la sua ginecologa decide di farsi asportare le ovaie in via preventiva. Il suo primo intervento, il suo primo ricovero in ospedale. "Non ero mai stata malata e l’idea di sottopormi a un'operazione di questo tipo da persona sana per me è stata difficile da digerire." Una sensazione di forte disagio come le capita anche per una semplice risonanza magnetica. L'operazione si è svolta senza complicazioni ma il brusco inizio della menopausa ha innescato cambiamenti profondi. "A 6 mesi dall’operazione mi sono trovata in balia di trasformazioni drastiche, sia fisiche che psicologiche. Avevo e ho meno energia e, da persona positiva quale sono sempre stata, mi sono improvvisamente trovata a fare i conti con continui sbalzi d'umore. La mia vita è cambiata. Molte cose che prima erano date per scontate come poter fare scialpinismo oppure sentirmi una persona equilibrata, ora sono diverse. Ho dovuto abituarmi ad una nuova me stessa". Finora ha rifiutato una mastectomia profilattica. Si sente sicura grazie agli esami preventivi. "Non mi sento ossessionata da BRCA, vivo la mia vita normalmente". Sua figlia ha ora undici anni. "Penso che da qui ai prossimi tredici anni, quando dovrà decidere se sottoporsi o meno al test, ci saranno nuove scoperte. Non voglio impazzire adesso per questo. E poi lei ha preso tantissimo da suo padre, spero che non abbia preso da me proprio questo!”.

Attuale

IRTS - Innovazione, ricerca e insegnamento

Un nuovo servizio dell’Azienda Sanitaria: percorsi per la migliore assistenza medica possibile e maggiore attrattività dell’Alto Adige come location di lavoro


Uno spazio per sfogarsi, creare, custodire, plasmare il futuro. A livello altissimo. Stiamo parlando del nuovo Servizio per l'Innovazione, la Ricerca e l'Insegnamento (Innovation, Research and Teaching Service, IRTS). Il primario facente funzioni è il dottor Michael Mian, che dopo 15 anni come clinico con la passione per la ricerca all’interno del reparto di Ematologia dell'ospedale di Bolzano, avrà ora il compito di mettere in piedi questo servizio che comprende anche il Registro Tumori e la Segreteria del Comitato Etico, e di riempirlo di contenuti.
I locali del NOI-Tech Park di Bolzano Sud hanno l’aria di essere ancora piuttosto vuoti. Dai due dipendenti iniziali si è però già passati a 19. Ed è solo l'inizio. Gli obiettivi sono ambiziosi ma molto chiari. Nel 2021, l'Azienda Sanitaria ha ripreso una risoluzione del 2016 che mirava a promuovere le attività di ricerca in Alto Adige. Ora tutto è coordinato da un unico centro. L'obiettivo è l'espansione capillare della ricerca, dell'innovazione e della didattica a tutto l'Alto Adige, coinvolgendo tutti gli ospedali.
Un dipartimento strategico, sottolinea il responsabile Dr. Mian. Il settore medico altoatesino, gli ospedali, soffrono di mancanza di attrattività, di mancanza di personale e talvolta di mancanza di motivazione del personale. Con l'istituzione di questo nuovo servizio, sottolinea il Dr. Mian, non solo verrà promossa la ricerca, che ora farà parte dell'orario di lavoro e non sarà più una questione puramente accessoria, da svolgere nel tempo libero fuori orario di lavoro, ma il Servizio Sanitario dell'Alto Adige si presenterà come un'interessante opportunità per il futuro professionale di una pluralità di soggetti. "Nella maggior parte delle università i posti dedicati alla ricerca sono già occupati e lo saranno anche per molti anni a venire. Da noi, invece, si apre un nuovo mondo!"
Non ci sono ancora laboratori specifici, ma molto è in cantiere. Progetti di farmacogenetica, collaborazioni con aziende farmaceutiche e biomediche, contatti con stakeholder interni ed esterni, reperimento di fondi esterni per progetti di ricerca, uffici di ricerca nei diversi comprensori, integrazione dell'esperienza clinica degli operatori sanitari. Il progetto coinvolge infatti l'intera area clinica e favorisce la collaborazione interprofessionale, come già accade nei Tumorboards. Inoltre, in collaborazione con l'Università di Padova, è già attivo un master online di “Research Nursing”. In cantiere poi la creazione di un centro di simulazione per la formazione e l'aggiornamento di studenti e del personale, così come la promozione di reti locali, nazionali e internazionali nel campo della ricerca e dell'insegnamento. In programma anche la creazione di percorsi di carriera universitaria e l'implementazione di corsi di formazione post-laurea come dottorati di ricerca, master e corsi di formazione post-dottorato, abilitazione e Phd. Da diversi anni ormai laureati provenienti da diverse università internazionali programmano di completare la loro formazione specialistica negli ospedali altoatesini. "La Summer School” dell’Azienda Sanitaria Alto Adige per studenti di Medicina, attiva dal 2021, di fatto era già un primo passo per cercare di orientare studenti di medicina e futuri specialisti verso la località Alto Adige", sottolinea il primario facente funzioni Dr. Mian. La nascita dell'IRTS ora è un ulteriore passo avanti in questa direzione.
Una strategia win-win da cui tutti traggono vantaggio: il Servizio Sanitario, perché può fornire prestazioni con personale sempre più qualificato, il personale sanitario medico e paramedico perché lavora in un ambiente di lavoro interessante e motivante in cui può affinare le proprie competenze, ma soprattutto a trarne vantaggio sono i pazienti. Dice il Dr. Michael Mian: "La ricerca e l'innovazione nel settore sanitario aprono nuovi percorsi terapeutici che altrimenti vengono offerti solo nei grandi centri universitari. In Alto Adige i pazienti potranno beneficiare degli standard più recenti e, se parteciperanno agli studi, anche oltre".
Un altro punto importante è il tema della prevenzione. "Il mio predecessore nella gestione del Registro Tumori, il primario Guido Mazzoleni, assieme al suo team ha svolto un importante lavoro di raccolta dati. Tuttavia - dice Mian - il Registro era un'attività “accessoria” che il primario di Patologia doveva svolgere, per così dire, fuori orario". Nonostante la promozione, sono comunque sempre troppo pochi gli altoatesini che partecipano ad alcuni programmi di screening. Ora questi programmi di screening sono in fase di revisione e anche il Registro e il sito web dello screening saranno ridisegnati. "Batteremo nuove strade per promuovere questo tema e per alzare il numero dei partecipanti”. Mian sottolinea che anche se il numero di casi di tumore è rimasto sostanzialmente stabile negli ultimi anni, attraverso la diagnosi precoce è possibile ridurre la morbilità e la mortalità. “C'è da fare un grande lavoro di sensibilizzazione e di educazione alla salute e per raggiungere questi obiettivi abbiamo bisogno anche di una stretta collaborazione con realtà diffuse capillarmente sul territorio come l’Assistenza Tumori!”
Anche a riguardo dei vari studi clinici in programma sarà necessario creare un nuovo approccio. "Molti pazienti, dice Mian, sono piuttosto scettici su questo punto, all’insegna del motto: "Non voglio essere una cavia”. Occorre tener presente che gli studi clinici sono sempre l’ultimo anello di una lunga fase sperimentale - spiega il dottor Mian - In molti casi, quando le terapie convenzionali non hanno avuto successo, i clinical trial in linea con le ultime scoperte della ricerca, possono fornire ai malati un'ulteriore opportunità". Un importante lavoro che attende il Registro dei Tumori è anche quello di recuperare il lavoro arretrato accumulato durante la pandemia.
Una cosa è certa, lo staff dell'IRTS non avrà certo il tempo di annoiarsi!