Una buona notizia per qualche centinaio di cittadini altoatesini. Una storia lunga e complicata che finalmente sta per concludersi. Parliamo dell’esenzione ticket per l’esecuzione di specifici esami clinico-strumentali e di laboratorio che un ristretto gruppo di persone, quelle portatrici di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, deve regolarmente fare a partire da una certa età.
I geni BRCA1 e BRCA2 normalmente svolgono un ruolo importante nei meccanismi di riparazione del DNA contribuendo a prevenire lo sviluppo del cancro. Tuttavia, chi è portatore di una mutazione in uno di questi geni presenta una maggiore probabilità di ammalarsi di tumore al seno, alle ovaie, alle tube di Falloppio, alla prostata, al pancreas e di melanoma, e dunque dovrebbe effettuare periodicamente esami di controllo, come ad esempio una risonanza magnetica mammaria bilaterale e una mammografia. Questi esami di controllo, infatti, sono indispensabili per una corretta prevenzione dei tumori BRCA-correlati, ossia per riuscire a diagnosticare tali tumori in una fase molto precoce del loro sviluppo. L’esecuzione di questi esami però non solo richiede tempo e costanza ma è anche fonte di grande ansia, causa un forte stress emotivo e, per di più, è molto costosa. In Alto Adige fino ad oggi tali costi erano ancora a carico degli interessati. La novità è che una delibera del Consiglio Provinciale del novembre 2022, entrata in vigore in aprile, ha finalmente introdotto un codice di esenzione ticket specifico, il “D99”, che consente di eseguire questi controlli a completo carico del servizio sanitario pubblico.
Negli anni la ricerca scientifica è riuscita a individuare un numero via via crescente di geni che, quando mutati, possono causare l’insorgenza di tumori. Tra i più conosciuti ci sono appunto i geni BRCA1 e BRCA2, che sono i due geni più frequentemente mutati nelle forme ereditarie di cancro della mammella e dell’ovaio: mutazioni di questi geni determinano un rischio di cancro al seno nelle donne di circa il 70% (nella popolazione generale femminile tale rischio è del 12%), mentre negli uomini tale rischio arriva fino a circa il 9% (nella popolazione generale maschile è solo dello 0,1%); il rischio di cancro dell’ovaio è invece del 44% e del 17% per mutazioni rispettivamente del gene BRCA1 e del gene BRCA2, a fronte di un rischio nella popolazione generale dell’1-2%.
Oggi ai pazienti oncologici che sviluppano un tumore BRCA-correlato ad un’età relativamente giovane e/o che presentano una significativa familiarità per questi tumori, viene proposto un test genetico gratuito che consiste nell’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2. In caso di riscontro di mutazione, anche i parenti in linea diretta, sia di sesso maschile che femminile, vengono invitati ad un colloquio informativo per decidere se effettuare la ricerca della mutazione a ridosso dell’età in cui è consigliabile iniziare con il programma di prevenzione. Per le donne, quindi, verso i 24-25 anni, per gli uomini verso i 35 anni. Ad occuparsene è il Servizio di Consulenza Genetica dell’Azienda Sanitaria dell’Alto Adige, che svolge anche funzioni di Centro di Coordinamento per le malattie rare della Provincia di Bolzano, guidato dal dottor Francesco Benedicenti.
“Durante questo primo incontro - spiega Benedicenti – non si effettua mai il test. L’iter della consulenza oncogenetica per un eventuale test genetico predittivo prevede più incontri, nei quali, insieme al medico genetista, è presente anche un’onco-psicologa." Il primo spiega il significato della mutazione, le implicazioni del fare e del non fare il test genetico e l’importanza, anche qualora il test non venisse effettuato, della sorveglianza oncologica; la seconda cerca di capire le risorse psicologiche che la persona con familiarità ha a disposizione per gestire un risultato positivo e la supporta dal punto di vista psicologico nel suo percorso decisionale. Quindi si lascia alla persona il tempo necessario, almeno un mese dal primo colloquio, per prendere una decisione. Sia il genetista che la psicologa rimangono a disposizione per ulteriori incontri e chiarimenti. “Non c’è una scelta giusta o sbagliata, dice il Dr. Benedicenti, l’importante è che la scelta sia sempre libera e informata!”
Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno fatto irruzione nel dibattito pubblico quando l’attrice Angelina Jolie, che ha perso sua madre di soli 56 anni per un tumore alla mammella, nel 2013 si è sottoposta ad una mastectomia bilaterale e nel 2014 all’asportazione delle ovaie. Un gesto forte per due interventi molto invasivi. Una scelta “estrema” per una maggiore sicurezza: questi interventi, infatti, riducono significativamente il rischio di cancro della mammella, dell’ovaio e della tuba. Accurati controlli periodici presentano comunque un’alternativa, soprattutto alla mastectomia spiega il Dr. Benedicenti. Individuato precocemente, il cancro al seno, con un trattamento mirato, ha delle ottime chance di guarigione.
Per le donne portatrici di mutazione questi esami sono: dai 25 anni d’età la visita senologica, un’ecografia mammaria, una risonanza magnetica mammaria bilaterale e una mammografia (a partire dai 35 anni) una volta all’anno e, dai 30 anni d’età, il dosaggio del marker tumorale CA125 e un’ecografia transvaginale una volta ogni 6 mesi. Negli uomini, a partire dai 35 anni, sono una visita senologica annuale (solo in presenza di elementi sospetti anche l’ecografia ed eventualmente la mammografia) e, dai 40 anni, il dosaggio del PSA e una visita urologica. In presenza di familiarità positiva per cancro del pancreas e melanoma è inoltre indicata una sorveglianza anche per queste patologie tumorali. In caso di mutazione del gene BRCA2 la sorveglianza del melanoma è indicata anche senza familiarità.
È inoltre prevista, all’interno del reparto di Oncologia dell’ospedale di Bolzano, la creazione di un ambulatorio dedicato multidisciplinare per le persone portatrici di mutazioni in uno dei geni BRCA, presso il quale potranno essere programmate le varie indagini indicate per la sorveglianza oncologica. Le/i pazienti che hanno già sviluppato una patologia tumorale BRCA-correlata, se vorranno, potranno far riferimento a tale ambulatorio oppure continuare ad essere seguite dal chirurgo, ginecologo o oncologo di fiducia che le ha già prese in cura.
Nel corso dei prossimi anni tutte le persone già note come portatrici più quelle che si aggiungeranno di anno in anno, dovrebbero ricevere la certificazione necessaria per ottenere l’esenzione D99 presso il Servizio di Consulenza Genetica. “Questo – spiega il responsabile del Servizio, dottor Benedicenti – non consentirà solo di garantire una migliore assistenza sanitaria a queste persone, ma permetterà anche di ottenere dati epidemiologici locali riguardo alla prevalenza delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 e alla loro distribuzione geografica. Tali informazioni sono importanti per la programmazione sanitaria. Inoltre, per garantirne l'appropriatezza, Il rilascio dell’esenzione D99 compete solo al Servizio di Consulenza Genetica."
“L’eventuale decisione di accedere alla chirurgia di riduzione del rischio – continua il responsabile del Servizio di Consulenza Genetica – rappresenta per le donne portatrici di mutazione una scelta caratterizzata da un significativo carico psicologico e può essere presa solo alla fine di un percorso multidisciplinare che preveda, oltre al supporto fornito dalla psicologa, la consulenza del chirurgo oncologo, del ginecologo, del chirurgo plastico, dell’oncologo, del genetista, ecc. È bene sottolineare che, mentre la sorveglianza oncologica è una valida alternativa alla mastectomia bilaterale, l’asportazione di entrambe le ovaie e le tube rappresenta una scelta da raccomandare nonostante la sua invasività. Da anni, infatti, è stato dimostrato che tale intervento chirurgico non solo riduce il rischio di ammalarsi ma comporta anche una significativa riduzione della mortalità e, qualora eseguito prima della menopausa, una riduzione del rischio di cancro della mammella. È consigliato tra i 35 e i 40 anni nelle portatrici di mutazione del gene BRCA1 e tra i 40 e i 45 anni nelle portatrici di mutazione del gene BRCA2. Questo intervento invasivo e non reversibile comporta la perdita della fertilità spontanea e induce una precoce menopausa con tutti gli effetti collaterali e rischi che questo comporta."
“Sono personalmente molto contento – aggiunge il Dr. Benedicenti – che con l’introduzione dell’esenzione D99 e la prossima apertura di un ambulatorio dedicato si riconoscano dei diritti alle persone portatrici di mutazione dei geni BRCA e si vada a semplificare almeno un po’ la loro vita per quanto attiene all’organizzazione della sorveglianza. Va comunque ricordato che questi geni non sono gli unici che, quando mutati, si associano ad un aumentato rischio di cancro della mammella, dell'ovaio, o di altre parti del corpo. Ne sono noti diversi altri che attualmente nella pratica clinica vengono già testati nei casi sospetti di forme tumorali ereditarie. L’auspicio, quindi, è che a breve, dopo una prima fase di monitoraggio dell’introduzione dell’esenzione D99 nelle persone portatrici di mutazioni dei geni BRCA, si possa estendere la stessa esenzione anche alle persone portatrici di mutazioni in questi altri geni.”
