L’ambulatorio BRCA dipende dal reparto di oncologia e con la sua apertura lo scorso settembre è stata esaudita una richiesta che i portatori di mutazione BRCA, tra cui anche i rappresentati dall’associazione aBRCAdabra, hanno rivolto da diversi anni all’azienda sanitaria.
Rispetto alla popolazione generale, le persone portatrici di questa mutazione hanno un rischio molto più alto di sviluppare un tumore al seno (anche gli uomini, seppur in un numero molto meno rilevante), alle ovaie, alla prostata o al pancreas e necessitano di un programma di sorveglianza più stretto rispetto alla “normale” prevenzione. Fino a poco tempo fa spettava ai singoli l’organizzazione delle visite e degli esami previsti dalle linee guida internazionali – ecografia, mammografia, risonanza magnetica e visita ginecologica/ urologica a cadenza periodica e in caso di familiarità con il tumore al pancreas una risonanza magnetica dell’addome superiore seguita eventualmente da un’endoscopia, sempre a cadenza annuale. Onere non facile viste le lunghe liste d’attesa, associato inoltre ad un costo non indifferente prima dell’introduzione dell’esenzione D99. Da settembre è il personale dell’ambulatorio ad occuparsi di coordinare, per molte visite ed esami sono previste anche liste d’attesa dedicate.
Per poter aprire l’ambulatorio, il primario del reparto di oncologia dell’Ospedale di Bolzano, il Dr. Luca Tondulli, ha permesso al giovane collega Dr. Alberto Caldart di assolvere un percorso di formazione dedicato presso lo IOV, Istituto Oncologico Veneto, con la cui collaborazione il giovane oncologo si è specializzato con una tesi sul tema delle mutazioni genetiche, BRCA 1 e 2 in particolare.
Dall’apertura dell’ambulatorio a settembre, si sono già presentate una trentina di persone affette dalla mutazione BRCA. Al momento, spiega il Dr. Caldart, si tratta soprattutto di persone che hanno recentemente avuto l’esito del test genetico. “Speriamo man mano di poter recuperare anche tutte le altre persone portatrici di mutazione.” A fine 2022 erano registrati in provincia circa 170 individui affetti. Spesso i pazienti non vengono da soli ma accompagnati da uno dei genitori, dalla sorella, dal fratello e non è raro infatti che il Dr. Caldart e la psicologa Dott.ssa Pircher prendano in carico tutta la famiglia. “Alcuni pazienti scoprono di avere la mutazione solo dopo che si sono già ammalati. Sarebbe preferibile, anzi noi speriamo, che le persone portatrici della mutazione arrivino prima di una diagnosi oncologica,” sottolinea l’oncologo.
Il test genetico viene sempre proposto se un malato di tumore presenta una specifica familiarità con una forma tumorale. La decisione di sottoporsi al test spetta al singolo paziente o ad eventuali familiari di persone affette. “Dopo il test con esito positivo si è notato che le persone hanno bisogno di integrare questa informazione nella loro storia personale. Ed è importante sostenerle, se necessario, in questa fase!” sostiene la Dott.ssa Martina Pircher. La psicologa ha una lunga esperienza di lavoro al servizio di genetica come consulente per la mutazione BRCA legata al tumore mammario. “Mi interessa molto il discorso della prevenzione primaria. Il fatto di poter supportare e di confrontarsi con una persona vulnerabile e insicura e di poterla aiutare.”
“La sindrome genetica ereditaria correlata alla mutazione BRCA è una delle meglio conosciute”, spiega il Dr. Caldart. “Il test genetico diventa sempre più importante perché la ricerca in questo campo ha portato a sviluppi anche a scopo terapeutico, con nuovi farmaci sempre più mirati ed individualizzati.” Un medico specialista con una formazione di impronta genetica diventa quasi indispensabile, non solo in oncologia ma anche nei reparti di radiologia e area chirurgica. “È molto importante sensibilizzare la popolazione, non solo alla prevenzione attiva, ad uno stile di vita responsabile per ridurre il rischio di malattia tumorale, ma anche all’essere consapevole della storia familiare.”
Tra i compiti dell’ambulatorio rientrano la presa in carico e l’informazione della persona affetta da mutazione, l’aiuto pratico nell’organizzazione degli esami di prevenzione, ma anche soprattutto la definizione di un percorso individuale che dipende dal tipo di manifestazione della malattia oncologica in famiglia, dall’età in cui la mutazione è stata riscontrata, dal sesso della persona portatrice della mutazione ecc.
Per riuscire a definire il percorso di prevenzione individualizzato sia il medico che la psicologa devono agire con grande sensibilità ed empatia. “Bisogna tener conto innanzitutto che il rischio di sviluppare un tumore è sempre individuale, dipende anche dal tipo di mutazione (BRCA 1 o 2). Occorre poi capire come il singolo individuo reagisce alla diagnosi genetica, se la persona è ansiosa o meno, se può vivere in modo sereno il tempo tra un esame e l’altro o se è terrorizzata,” spiega la psicologa Martina Pircher. “Sulla base di quanto sostenuto dalle linee guida, possiamo organizzare infatti gli esami tutti insieme una volta all’anno o anche divisi, di modo che si abbia un esame ogni sei mesi per diluire lo stress”, spiega l’oncologo Caldart. “Uno degli scopi del nostro lavoro, spiega la Dott.ssa Martina Pircher, è senz’altro anche condividere quanto possibile per capire cosa fare/ non fare alle persone che scoprono di essere portatrici di mutazione.”
Inoltre, c’è la possibilità di ricorrere alla chirurgia preventiva. Nel caso del tumore al seno con la rimozione profilattica delle ghiandole mammarie, nel caso del tumore ovarico con l’asportazione delle tube e delle ovaie. Sono comunque degli interventi invasivi, che comportano dei cambiamenti importanti per il fisico. Anche qui la decisione tra controllo e chirurgia non va presa dal medico, ma la persona deve essere sostenuta nel suo processo decisionale. Dipende molto dallo stato psicologico, da come una persona riesce a sopportare il carico di sapere della mutazione. Consigliare la giusta strada da scegliere non è un compito facile. Gli esami di screening per il tumore al seno sono molto efficienti e la diagnosi precoce di cancro al seno oggi permette di arrivare ad alti tassi di sopravvivenza. Diverso è il tumore ovarico, non facile da diagnosticare tramite esami di screening e più aggressivo biologicamente. “Da un punto di vista prettamente oncologico infatti proponiamo alle donne di sottoporsi alla rimozione delle tube e delle ovaie già una volta esaudito il desiderio di prole e in fasce di età specifiche”, spiega il Dr. Alberto Caldart.
In ogni caso, da settembre ad oggi il bilancio dell’ambulatorio è positivo, sia da parte dei pazienti che apprezzano questo servizio, sia da parte dei due esperti che sono molto contenti e convinti dell’approccio in team. Resta da verificare se una volta al mese può bastare o se vada aumentata la disponibilità una volta inserite nell’ambulatorio anche tutte le persone che già da anni vivono nella consapevolezza della loro mutazione. Potenzialmente in futuro il programma potrà anche essere allargato ad altre mutazioni, dato che BRCA non è la sola mutazione cancerogena.
La visita all’ambulatorio BRCA può essere prenotata presso la segreteria dell’oncologia di Bolzano per telefono o mail: Tel.: +39 0471 438 953, E-mail: oncologia.bz@asdaa.it una volta in possesso dell’esenzione D99 e dell’impegnativa per la visita erogabili solo dal Servizio di Genetica Medica.